ALTERACIONES EN LA TRANSCRIPCIÓN DEL ADN

El polimorfismo del gen PNPLA3 confiere mayor riesgo de cirrosis y daño en el hígado en la enfermedad hepática por alcohol

Se sabe que el análisis del gen humano PNPLA3 puede predecir la posible gravedad de la enfermedad del hígado graso. Además, se ha demostrado que el análisis del gen PNPLA3 predice también la posible gravedad de la enfermedad del hígado causada por alcohol en mestizos mejicanos. En octubre se ha publicado en el Journal of Hepatology un estudio en el que se determinaba si el análisis del PNPLA3 es también de utilidad en pacientes europeos caucasianos con enfermedad hepática por alcohol.

Incluyeron 328 personas sanas y 330 pacientes (entre ellos 265 con cirrosis) y se les analizó en sangre el gen PNPLA3. Este análisis puede dar tres resultados: C-C, C-G y G-G. Comprobaron que el alelo G se detectaba más frecuentemente en los pacientes que en los controles sanos y esto se asociaba con una mayor cantidad de grasa en el hígado, con fibrosis y cirrosis hepática. En el estudio estadístico se comprobó que el polimorfismo del gen PNPLA3 es el mejor factor predictivo de la evolución de la enfermedad.

En conclusión, el análisis del gen PNPLA3 es de gran utilidad para predecir la evolución de la enfermedad de hígado causada por alcohol e incluso, para decidir la frecuencia e intensidad del control clínico al que debe someterse el paciente.

http://www.fehv.org/noticia21.htm

ALTERACIONES EN LA REPLICACIÓN DEL ADN

PARA CIRROSIS:
Esta enfermedad al no ser un síndrome de alteración genético, es decir una mutación, no se la va a considerar para llevar a cabo la actividad de esta semana, pues es una enfermedad causada por agente externos como alcohol, sin embargo, existe un tipo de cirrosis conocida como "Cirrosis Hepática Primaria" que es una enfermedad crónica progresiva del hígado causada por una paulatina destrucción de los conductos biliares intrahepáticos. Aunque puede conducir lentamente a una cirrosis hepática, no todos los pacientes la desarrollan. Su causa es desconocida. Aparece una reacción del sistema inmune (de defensa) contra el propio hígado (reacción autoinmune), quizás producida por agentes externos en personas predispuestas.

PARA NEUROFIBROMATOSIS

La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta principalmente la formación y el crecimiento de las células nerviosas. Provoca el crecimiento de tumores en los nervios. Aún no se sabe completamente porqué estos tumores siguen produciéndose, pero parece estar principalmente relacionado con las mutaciones en los genes que juegan papeles clave en la supresión del crecimiento tumoral en el sistema nervioso. Estas mutaciones hacen que los genes, identificados como NF1 y NF2, dejen de producir proteínas específicas que controlan la producción celular. Sin estas proteínas, las células se multiplican fuera de control y forman tumores.

Existen tres tipos de neurofibromatosis:

• Tipo 1 (NF1), que provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos y suele comenzar en el nacimiento.
• Tipo 2 (NF2), que causa pérdida del oído, sonidos en los oídos y problemas de equilibrio. Suele comenzar durante la adolescencia.
• La schwanomatosis provoca un dolor intenso. Es el tipo más raro.

No existe una cura. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas. Dependiendo del tipo de enfermedad y de su gravedad, el tratamiento puede incluir cirugía para extirpar tumores, radioterapia y medicinas.

FUENTE:

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082007000600011

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_neurofibromatosis.htm